Sarà domani, giovedì 8 settembre alle 20.30, nella sala polifunzionale a San Fior la tappa del tour fisico-digitale italiano, ideato per far conoscere le sindromi genetiche di Sotos e di Malan, promosso dall’associazione Assi Gulliver e partito lo scorso 28 febbraio da Roma.
Il tour prevedrà anche la consegna ai sindaci dei Comuni della Sinistra Piave di un “glossario” con le parole delle due sindromi genetiche, realizzato dalle famiglie con il supporto dei medici.
“Sembra grande ma è ancora piccola” è il titolo scelto per la serata aperta al pubblico, che spiegherà la sindrome rara di Sotos e ultrarara di Malan: patologie da iperaccrescimento, caratterizzate da ritardo psico-motorio e del linguaggio, disabilità intellettiva e altri segni clinici tipici.
La sindrome di Sotos ha un’incidenza di un caso ogni 14 mila bambini, mentre quella di Malan conta un caso ogni milione di bambini e meno di 90 casi in tutto il mondo. Malattie che colpiscono numerosi bambini anche in Italia e Assi Gulliver è la prima associazione italiana che riunisce le famiglie dei pazienti di queste due sindromi (quest’anno conta 10 anni di attività), con la finalità di sensibilizzare su tematiche quali le malattie rare e la disabilità, la promozione della ricerca scientifica, il sostegno alle famiglie e la promozione dell’inclusione sociale delle persone affette da queste sindromi.
La serata è organizzata dalle famiglie dei pazienti, con il patrocinio del Comune di San Fior: interverranno Domenico Coviello, direttore del laboratorio di genetica dell’Istituto Gaslini di Genova e presidente del comitato scientifico di Assi Gulliver, Silvia Cerbarano, presidente della stessa Assi Gulliver, ed Emanuela Fornasier, psicologa e psicoterapeuta.
“Questo è uno dei modi per supportare le famiglie e per celebrare i nostri primi 10 anni di vita – ha dichiarato Cerbarano -. Siamo contenti di poter far conoscere le sindromi che sono entrate nelle nostre case. Il primo approccio con la malattia è proprio con le parole, così distanti e difficili da comprendere, perché lontane fino a quell’istante dalla vita quotidiana di ogni famiglia”.
“Per questo sappiamo che prendere confidenza con il significato di quelle parole è un primo aiuto per le famiglie che hanno appena ricevuto la diagnosi – ha proseguito -. Girare l’Italia servirà a unire scienza e comunicazione, ma soprattutto a far sentire alle famiglie la nostra vicinanza. Uniti per il bene dei pazienti e delle loro famiglie”.
Ad agosto sono state elaborate dagli specialisti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria le prime linee guida sulla sindrome di Malan (al termine di uno studio su un gruppo di 16 pazienti affetti dalla malattia), con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica.
Lo studio del Bambino Gesù e dell’Ospedale di Reggio Calabria porta nuove informazioni di dettaglio sulle caratteristiche della malattia che, a causa delle conoscenze ancora limitate e delle somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos (altra condizione rara da iperaccrescimento), per anni è stata definita “Sotos 2”.
“Per noi genitori è importante attivare nelle comunità e nei territori azioni di sensibilizzazione – ha affermato Elisa Vazzola, mamma di una bambina con sindrome di Malan e promotrice della serata informativa -. Grazie al supporto di Assi Gulliver possiamo far conoscere le sindromi che sono entrate nelle nostre case e nelle nostre vite”.
“Noi famiglie siamo soddisfatti dei numerosi tanti amministratori locali che interverranno alla serata informativa – ha concluso -, un segnale di vicinanza e sensibilità verso una condizione che può sembrare remota e distante, ma in realtà è presente nelle nostre famiglie e nella comunità”.
(Foto: archivio Qdpnews.it).
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